Dix ans de contribution de l'ANR au domaine des maladies rares

09:00 - 09:30

Accueil sur place

09:15 - 09:30

Accueil en ligne

09:30 - 10:30

Séance inaugurale

09:30 - 09:35

Thierry Damerval, président-directeur général de l’ANR

09:35 - 09:40

Catherine Nguyen, représentante de la direction Aviesan

09:40 - 09:45

Jean-Christophe Dantonel, directeur de programme Santé Biotechnologies, Secrétariat général pour l’investissement

09:45 - 10:00

Roseline Favresse, Eurordis, Rare Diseases Europe

10:00 - 10:15

Daria Julkowska, coordinatrice scientifique de l’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD)

10:15 - 10:35

Christiane Branlant, département Biologie Santé de l’ANR

10:35 - 10:45

Questions / Discussions

10:45 - 11:25

Keynote lecture - Modérateur : Hélène Dollfus | Laboratoire de génétique médicale, UMR_S 1112 Inserm/Université de Strasbourg, Strasbourg

10:45 - 11:15

COSY : du gène au traitement ciblé dans les syndromes d’hypercroissance liés à une mutation de PIK3CA. Un exemple de réussite de repositionnement de médicament - Guillaume Canaud | Unité de médecine translationnelle et thérapies ciblées, unité 1151 Inserm/CNRS/ Université Paris Cité, Institut Necker-Enfants malades, Paris

11:15 - 11:25

Questions / Discussions

11:25 - 11:35

Pause

11:35 - 13:10

Comprendre les maladies rares - Modérateur : Elisabeth Tournier-Lasserve | NEURODIDEROT : maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires, unité 1141 Inserm/Université Paris Cité, Paris

11:35 - 11:50

Maladies à expansions de microsatellites : comment des mutations situées dans des régions dites non-codantes sont-elles toxiques ? - Nicolas Charlet-Berguerand | IGBMC, Unité 1258 Inserm/CNRS/Université de Strasbourg ; UMR 7104/Université de Strasbourg, Strasbourg

11:50 - 12:05

Promouvoir la tolérance tissulaire rénale à la maladie - Pierre-Louis Tharaux | Centre de recherche cardiovasculaire PARCC, unité 970 Inserm/Université Paris Cité, Paris ; University Medical Center Hamburg-Eppendorf

12:05 - 12:20

Métabolisme des erreurs innées rares de la glycosylation : nouveaux concepts - François Foulquier | UMR 8576 CNRS/Université de Lille, Villeneuve-d’Ascq

12:20 - 12:35

PHENOMIN au service de la recherche sur les modèles de maladies rares - Yann Hérault | IGBMC, UMR CNRS 7104 – Unité 1258 Inserm/CNRS/Université de Strasbourg, Strasbourg

12:35 - 12:50

Modélisation du rôle des facteurs de transcription Iroquois dans les arythmies cardiaques à l’aide de cellules souches pluripotentes induites - Nathalie Gaborit | Institut du thorax, Unité 1087 Inserm/CNRS/Université de Nantes, Nantes

12:50 - 13:10

Questions / Discussions

13:10 - 14:15

Déjeuner

14:15 - 15:45

Réduire l’impasse diagnostique - Modérateur : Damien Sanlaville | Service de génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon

14:15 - 14:30

RASopathies, la force d’un réseau - Hélène Cavé | Service de génétique moléculaire, Hôpital Robert-Debré ; Hématopoïèse normale et pathologique : émergence, environnement et recherche translationnelle, unité 1131 Inserm/Université Paris Cité, Paris

14:30 - 14:45

Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales : de la classification moléculaire aux nouveaux gènes - Jérôme Bertherat | Institut Cochin, unité 1016 Inserm/CNRS/université Paris Cité, Paris

14:45 - 15:00

NONAGES, réduction de l’impasse diagnostique chez les patients porteurs d’anévrismes/dissections aortiques - Guillaume Jondeau | CNMR Syndrome de Marfan et apparentés, Laboratoire de recherche vasculaire translationnelle, Unité 1148 Inserm/Université Sorbonne Paris Nord (Paris 13)/Université Paris Cité, Paris

15:00 - 15:15

2006-2022 : l’anémie de Blackfan-Diamond, hier, aujourd’hui, demain - Lydie Da Costa | Centre de recherche sur l’inflammation, Unité 1149 Inserm/Université Paris Cité et ERL CNRS 8252, Paris

15:15 - 15:30

Autoanticorps circulants et biomarqueurs. Comment identifier de nouvelles maladies neurologiques et en trouver les traitements ? - Jérôme Honnorat | Mécanismes en sciences intégratives du vivant MELIS, Équipe ONCOFLAM, Unité 1314 Inserm//CNRS/Université Claude-Bernard Lyon 1, Lyon

15:30 - 15:45

Questions / Discussions

15:45 - 16:00

Pause

16:00 - 17:15

Innover pour les thérapies des maladies rares - Modérateur : Guillaume Jondeau

16:00 - 16:15

Étude de la physiologie et de la physiopathologie de l'érythropoièse et applications aux hémoglobinopathies - Olivier Hermine | Mécanismes cellulaires et moléculaires des désordres hématologiques et implications thérapeutiques, Institut Imagine, unité 1163 Inserm/Université Paris Cité, Paris

16:15 - 16:30

SightREPAIR : un point sur l’essai clinique de phase I/II pour l’implantation d’un patch de cellules de l’épithélium rétinien dérivées de cellules souches chez des patients atteints de rétinite pigmentaire - Christelle Monville | Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques I-STEM, Unité 861 Inserm/Genopole/Université d'Évry, Corbeil-Essonnes

16:30 - 16:45

Déterminisme génétique des infections fongiques invasives chez l'Homme - Anne Puel | Institut Imagine, UMR 1163 Inserm/Université Paris Cité, Paris

16:45 - 17:00

C'IL-LICO : nouvelles approches diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques adaptées aux ciliopathies rénales - Sophie Saunier | Institut Imagine, UMR 1163 Inserm/Université Paris Cité, Paris

17:00 - 17:15

Questions / Discussions

17:15 - 17:45

Table ronde | Quel avenir pour la recherche sur les maladies rares ? - Modérateurs : Pr Sylvie Odent | Service de génétique clinique, CHU Rennes et Pr Stanislas Lyonnet | Institut des maladies génétiques, Imagine, IHU-A-1/Unité 1163 Inserm/Université Paris Cité, Paris

17:15 - 17:45

Gisèle Bonne | Centre de recherche en myologie, unité 974 Inserm/Sorbonne Université,G.H. Pitié-Salpêtrière, Paris ; Alain Fischer | Professeur honoraire au Collège de France, Paris ; Anne-Sophie Lapointe | Direction générale de l’offre de soins - DGOS ; Anne Paoletti | Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche

17:45 - 18:00

Conclusions